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¿Qué tan frecuente es la fenilcetonuria?
¿Cuántas personas tienen o corren riesgo de tener fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)? Los expertos estiman que 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos en los Estados Unidos tiene PKU.
¿Qué es la prueba de PKU?
La prueba de PKU se usa para ver si un recién nacido tiene niveles altos de Phe en la sangre. Esto puede indicar que el bebé tiene FCU y que se necesitan más pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.
¿Cuántos tipos de fenilcetonuria existen?
Según el nivel de fenilalanina y la tolerancia a la fenilalanina en la dieta, la PKU se clasifica en dos tipos distintos: clásica, que es la forma grave, y moderada. Por lo tanto, cada paciente necesita un plan de tratamiento individualizado.
¿Cuántas personas tienen PKU?
Más sobre la Fenilcetonuria o PKU La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.
¿Qué provoca el exceso de fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Cuál es el patrón de herencia de la fenilcetonuria?
Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.
¿Cómo se realiza el PKU?
Por lo general, la muestra de sangre para detectar la PKU se toma del talón del bebé (conocida como punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, desde las 24 horas después del nacimiento.
¿Cuándo se toma el PKU?
El niño debe tener más de 40 horas de vida cumplidas. Si éste se toma antes de las 40 horas, se debe especificar en la tarjeta recolectora, la hora del nacimiento y de toma muestra. El examen debe ser recolectado lo más cercano al momento del alta y en lo posible antes del 7mo día de vida.