Que produce la hipercolesterolemia familiar?

¿Qué produce la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.

¿Cómo se cura la hipercolesterolemia familiar?

Tratamiento

  1. Estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir colesterol.
  2. Ezetimiba (Zetia). Este medicamento limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que comes.
  3. Inhibidores de la PCSK9.

¿Cuándo se manifiesta la hipercolesterolemia familiar?

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La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbimortalidad coronaria.

¿Cómo nos sentimos cuando tenemos hipercolesterolemia?

En la piel alrededor de los ojos (conocidos como xantelasmas, aunque estos en concreto no siempre son por colesterol elevado), en los tendones (xantomas), bajo la piel en palmas de las manos, codos o talones o visibles alrededor de la zona externa coloreada del ojo (iris), el llamado arco corneal.

¿Qué riesgos tiene asociados la hipercolesterolemia?

Sin embargo, el colesterol elevado se asocia con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares como infarto de miocardio, angina de pecho, ictus, AIT y enfermedad arterial periférica.

¿Cómo se detecta la hipercolesterolemia?

Análisis de sangre completo (y de orina, en algunas ocasiones). Es la prueba más importante para determinar la causa. Con esta exploración se pueden descartar hipercolesterolemias debidas a otras enfermedades como la diabetes, el hipotiroidismo o algunas alteraciones del riñón o del hígado.

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¿Cuáles son los síntomas de colesterol y triglicéridos?

Aun así, los siguientes síntomas pueden alertar que los niveles no están en los límites correctos:

  • Hinchazón de las extremidades.
  • Boca pastosa, seca y halitosis.
  • Pesadez en el estómago e indigestión.
  • Dificultades en el ritmo intestinal.
  • Aparición de urticaria.
  • Dolor en el pecho.
  • Dolor de cabeza.
  • Visión borrosa.

¿Cómo tratar la hipercolesterolemia familiar?

A las personas presentando la versión heterocigótica de la hipercolesterolemia familiar, se les puede administrar un tratamiento con estatina, secuestrantes de ácidos biliares, o cualquier otro hipolipemiante (sustancias que reducen los niveles de colesterol).

¿Cuáles son las causas más frecuentes de hipercolesterolemia?

Hay dislipidemias secundarias (diabetes mellitus, hipotiroidismo, síndrome nefrótico, medicamentos o hábitos de vida). Las dislipidemias primarias, de origen genético, producen dislipidemia de acuerdo con lo expuesto previamente 36. La figura 2 muestra las causas genéticas más frecuentes de hipercolesterolemia.

¿Cuáles son los antecedentes familiares de hipercolesterolemia?

Los antecedentes familiares de hipercolesterolemia son poco frecuentes (menos del 20\% de los casos). La enfermedad coronaria suele aparecer después de los 50 años. No se asocia con xantomas pero sí con obesidad, diabetes, dieta inadecuada e hipertensión arterial.

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¿Qué es la hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia gestacional?

La hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia gestacionales tienen explicación fisiológica por la necesidad de incrementar la síntesis de esteroides sexuales y mantener un adecuado aporte de nutrientes para la madre y el feto.