Tabla de contenido
¿Qué es el mal de Morquio?
El Síndrome Morquio se caracteriza por estatura corta, enfermedad severa en los huesos y falta de preservación de inteligencia. La deficiencia en dos enzimas puede causar MPS IV, cada una de las cuales tienen un espectro grande de severidad clínica desde leve hasta severa.
¿Qué provoca la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
¿Qué causa la enfermedad de Tay Sachs?
Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control muscular.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?
¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE FABRY? El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad multisistémica, crónica, progresiva, de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X. Es producida por un déficit de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa, consecuencia de una mutación en el gen que codifica la proteína, en la región Xq22.
¿Qué mutación provoca la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de …
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Morquio?
Síndrome de Morquio tipo A: Este es el tipo más común de síndrome de Morquio y no tiene suficiente N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa. Síndrome de Morquio tipo B: Este es el una forma más leve del síndrome de Morquio y muestra síntomas menores.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente de los 25 años como media hace 30 años, a situarse en los 60 en la actualidad.
¿Cuál es la mayor esperanza de vida en México?
Como puedes observar en la gráfica, a nivel nacional Ciudad de México tiene la mayor esperanza de vida con 77 años; en caso contrario se encuentra Guerrero con 73 años.