Tabla de contenido
- 1 ¿Qué caracteriza el síndrome de Turner?
- 2 ¿Cómo saber si tengo síndrome de Noonan?
- 3 ¿Cómo se llama el síndrome de no tirar nada?
- 4 ¿Cómo se transmite el síndrome de Turner?
- 5 ¿Cómo se transmite el síndrome de Noonan?
- 6 ¿Cómo afecta el síndrome de Noonan a los hombres?
- 7 ¿Cómo reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan?
¿Qué caracteriza el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
¿Cómo saber si tengo síndrome de Noonan?
Los síntomas incluyen:
- Retardo en la pubertad.
- Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia.
- Pérdida de la audición (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal.
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25\% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja.
- Pene pequeño.
¿Cuántos años viven las personas con síndrome de Turner?
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.
¿Cómo se llama el síndrome de no tirar nada?
El trastorno de acumulación compulsiva es una dificultad persistente para desechar o separarse de las pertenencias, ya que se tiene la percepción de que hay que guardarlas. Una persona con trastorno de acumulación compulsiva se angustia ante la idea de desprenderse de los objetos.
¿Cómo se transmite el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. Solo alrededor del 1\% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida.
¿Cuando hay síndrome de Turner?
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.
¿Cómo se transmite el síndrome de Noonan?
En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan a los hombres?
Muchas personas, especialmente los varones, con el síndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones. Testículos. En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan (criptorquidia).
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan a los hijos?
Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50 por ciento de probabilidades (una probabilidad en dos) de pasar el gen defectuoso a sus hijos. El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el padre afectado.
¿Cómo reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan?
Si bien no existe manera de reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios.