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¿Qué tipo de mutación es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cuál es el cromosoma afectado en la fibrosis quística?
El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística («CFTR», por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
¿Qué significa heterogeneidad del cáncer?
Término que describe las diferencias entre tumores del mismo tipo que se presentan en diferentes pacientes, también se usa para describir diferencias en las células cancerosas del mismo tumor, o para describir diferencias entre un tumor primario (original) y un tumor secundario.
¿Cuántas mutaciones hay de fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Qué función cumple el cromosoma 7?
El cromosoma 7 también cuenta entre sus 1.150 genes y 941 pseudogenes (tramos de ADN que se parecen pero no funcionan como tales), algunos de los que participan en el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
¿Qué es el gen 7?
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de 158 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 5\% y el 5.5\% del ADN total de la célula.
¿Qué hace el gen CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula.
¿Qué es la heterogeneidad alélica?
La heterogeneidad alélica es el fenómeno en el que diferentes mutaciones en el mismo locus conducen a fenotipos iguales o muy similares . Estas variaciones alélicas pueden surgir como resultado de procesos de selección natural , como resultado de mutágenos exógenos , deriva genética o migración genética .
¿Qué es la heterogeneidad del locus?
En otras palabras, la heterogeneidad del locus es la capacidad de producir un fenotipo similar o fenotipos idénticos a través de mutaciones en varios genes diferentes, especialmente dos o más genes. El síndrome de Cornelia de Lange es el mejor ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad del locus.
¿Cuáles son los tipos de heterogeneidad genética?
Las mutaciones en diferentes loci del mismo gen o mutaciones en diferentes genes pueden producir heterogeneidad genética. Hay dos tipos de heterogeneidad genética como heterogeneidad alélica y de locus.