Que tipo de mutacion es el Sindrome de Ehlers Danlos?

¿Qué tipo de mutacion es el Sindrome de Ehlers Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser debido a mutaciones en al menos 19 genes. El tipo clásico, es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen COL5A1 (collagen type V alpha 1) o el gen COL5A2 (collagen type V alpha 2).

¿Qué cromosoma es afectado en el Sindrome de Ehlers Danlos?

Introducción: el síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es en muchos casos subvalorado. Es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.

¿Cómo se observan a la Inspección las personas con síndrome de Ehlers Danlos?

Procedimientos asociados

• Biopsia de piel.
• Ecocardiograma.
• Pruebas genéticas.

¿Cuántas variantes del síndrome de Ehlers-Danlos existen?

Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico. Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico) Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular.

¿Cómo se produce el Sindrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.

¿Cómo se hereda el Sindrome de Ehlers-Danlos?

La forma de herencia de los síndromes de Ehlers-Danlos varía según el tipo: Autosómica dominante : El tipo clásico, el tipo artrocalásico, el tipo hipermóvil, el tipo periodontitis, y algunos casos del tipo miopático generalmente se heredan de esta manera.

¿Cuántas personas tienen Ehlers-Danlos?

El Síndrome de Ehlers-Danlos es para muchos algo desconocido, ya que no aparece en las noticias, ni salen casos famosos. Esto no es algo que puedan decir 1 de casa 5000 personas. No discrimina entre hombres y mujeres, ni entre razas o etnias claramente.

¿Cuántos tipos de Ehlers-Danlos hay?

¿Qué pasa si soy Hiperlaxa?

Por lo general, las personas con hiperlaxitud articular o hipermovilidad sufren frecuentes dolores en músculos y articulaciones, y «chasquidos» articulares. Las complicaciones o lesiones más frecuentes asociadas a la hiperlaxitud articular son tanto físicas como psicológicas: Luxaciones articulares.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome del colágeno?

Debido a un funcionamiento inadecuado de las enzimas que sintetizan el colágeno, la proteína encargada de mantener unidos los tejidos del organismo, las personas afectadas por este síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira y se daña fácilmente) y fragilidad de los tejidos.

¿Qué es el colágeno anormal?

Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a: El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis. Síndrome de la córnea frágil, anteriormente este era conocido como tipo VIB. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático. Los 6 tipos en que fueron simplificados los tipos de este síndrome son: clásico, vascular, hipermovilidad, cifoscoliosis, dermatosparaxis, artrocalasia.

¿Qué es el colágeno y para qué sirve?

Se utiliza en el tratamiento de osteoartritis y atritis reumatoide. También en estética es utilizado para tratar la celulitis, las arrugas, además de los signos de la edad. Este colágeno tiene como característica su capacidad para sujetar órganos del cuerpo. Su principal función se relaciona con el sostén de órganos que se expanden.