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¿Qué son las mutaciones cromosómicas y genómicas?
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
¿Cómo se clasifican las mutaciones cromosómicas?
Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos. – Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.
¿Qué son las anomalías genéticas?
Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas alteraciones se le da el nombre de mutaciones. En la especie humana, estas anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de transmisión hereditaria.
¿Qué pasa si un progenitor tiene una anomalía cromosómica?
Si un progenitor tiene una anomalía cromosómica, ¿siempre la transmitirá a su descendencia? No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo: El niño puede heredar únicamente cromosomas completamente normales. El niño puede heredar la misma anomalía cromosómica del padre/madre.
¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.
¿Cómo saber si una persona es portadora de una anomalía cromosómica?
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía cromosómica se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo.