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¿Qué quiere decir MODY?
Con el término MODY se designa a un grupo de afecciones caracterizadas por una hiperglicemia no cetósica familiar, con herencia autosómica dominante. La hiperglicemia de los sujetos afectados de MODY suele aparecer en niños, adolescentes o adultos jóvenes y se asocia con defectos primarios de la secreción de insulina.
¿Qué quiere decir diabetes tipo MODY?
La diabetes que se comporta como la enfermedad del adulto, pero que se presenta en el individuo joven debido a una alteración genética se conoce como diabetes tipo MODY.
¿Cómo se diagnóstica la diabetes MODY?
Cuando se sospeche una diabetes tipo MODY, hay que realizar una serie de test genéticos. Es importante diferenciar este tipo de diabetes de la diabetes tipo 1 y 2 y también diferenciar entre los diferentes subtipos de MODY, ya que va a condicionar el tratamiento y el riesgo de complicaciones.
¿Cuántas diabetes MODY hay?
Las mutaciones en el gen de la glucoquinasa y en el factor nuclear de hepatocitos (GCK, HNF1A, HNF4A) son las más frecuentes. Por este motivo, se observa que MODY 1, MODY 2 y MODY 3 son las principales formas de diabetes tipo MODY.
¿Qué es la diabetes tipo 5?
Introducción: La diabetes MODY 5 es un tipo de diabetes monogénica poco frecuente (1-2\%), de inicio temprano (mediana 20 años) y que precisa insulinoterapia. Está asociada a nefropatía no diabética y conlleva un alto riesgo de complicaciones microvasculares que aparecen de forma precoz.
¿Qué es la prueba de péptido C?
¿Qué es una prueba de péptido C? Esta prueba mide el nivel de péptido C en la sangre o en la orina. El péptido C es una sustancia producida en el páncreas, junto con la insulina. La insulina es una hormona que controla los niveles de glucosa (azúcar en la sangre) en el cuerpo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de diabetes MODY?
Y dependiendo del gen en el que se han producido las mutaciones heredadas, se distinguen fenotipos o tipos de diabetes MODY. Hasta la fecha, las mutaciones en un conjunto de trece genes diferentes: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NeuroD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, PAx4, KLF11, BLK.
¿Cuáles son los síntomas clínicos de MODY-diabetes?
Los síntomas clínicos de MODY-diabetes dependen de su subtipo genético. Algunas formas de la enfermedad, por ejemplo, MODY 1, manifiestan una imagen típica de hiperglucemia: poliuria (aumento de la micción), polidipsia (aumento de la sed) y niveles confirmados en laboratorio de niveles elevados de azúcar en la sangre.
¿Cuáles son los avances en el tratamiento de la diabetes MODY?
Algunos avances en el tratamiento de la diabetes MODY (variedades MODY 1, MODY 3 y MODY 4) es la sustitución de las inyecciones de insulina por hipoglucemiantes orales a base de sulfonilureas. Aunque con diabetes MODY 1, MODY 5, MODY 6, etc. No se puede evitar la insulinoterapia.
¿Cuáles son los primeros signos de la diabetes MODY 3?
Y con diabetes MODY 3, los primeros signos en forma de una violación del metabolismo de los carbohidratos y la hiperglucemia ocurren en adolescentes durante la pubertad o un poco más tarde.