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¿Qué pasa con los intrones?
Los intrones son trozos muy grandes de ARN dentro de una molécula de ARN mensajero que interfieren con el código de los exones. Estos intrones se eliminan de la molécula de ARN para dejar una serie de exones unidos entre sí de manera que se puedan codificar los aminoácidos correctos.
¿Dónde se localizan los intrones?
Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción. Están presentes en todos los organismos celulares y en los virus.
¿Cuál es el impacto del daño del ADN en el empalme?
El daño del ADN también tiene un impacto en el empalme y el empalme alternativo de genes íntimamente asociados con la reparación del ADN. Por ejemplo, los daños en el ADN modulan el ayuste alternativo de los genes de reparación del ADN Brca1 y Ercc1.
¿Qué es el empalme en los genes?
En el caso de los genes con codificación nuclear, el empalme tiene lugar dentro del núcleo durante o inmediatamente después de la transcripción. Para aquellos genes eucariotas que contienen intrones, generalmente se requiere el ayuste para crear una molécula de ARNm que pueda traducirse en proteína.
¿Cuáles son las causas de la pérdida del sitio de empalme?
Pérdida del sitio de empalme: puede originar la aparición prematura de un codón de stop, la pérdida de un exón o la inclusión de un intrón. Reducir la especificidad: puede variar la localización del sitio de empalme, lo que origina la inserción o deleción de aminoácidos o la pérdida de la pauta de lectura.
¿Qué es el sitio donante de empalme?
Dentro de los intrones, se requieren un sitio donante (extremo 5′ del intrón), un sitio de ramificación (cerca del extremo 3′ del intrón) y un sitio aceptor (extremo 3′ del intrón) para el empalme. El sitio donante de empalme incluye una secuencia GU casi invariable en el extremo 5′ del intrón, dentro de una región más grande y menos conservada.