¿Qué es una mutación de sentido erroneo?
En genética, una mutación con cambio de sentido, de sentido erróneo o contrasentido (del inglés missense mutation), es un tipo de mutación puntual no sinónima en la cual se produce un cambio en un único nucleótido, provocando la aparición de un codón que codifica para un aminoácido diferente (mientras que las …
¿Qué diferencia hay entre una mutación con cambio de sentido y una mutación sin sentido?
Se diferencia de las mutaciones con cambio de sentido o contrasentido, en que, en estas últimas, la mutación puntual provoca el cambio de un aminoácido por otro. Algunas de las enfermedades genéticas más graves tales como la talasemia o la distrofia muscular de Duchenne son producidas por mutaciones sinsentido.
¿Qué es la mutación sin sentido?
La mutación sin sentido hace que se coloque una valina donde normalmente va un ácido glutámico. Esta mutación de sentido erróneo no conservador hace que cambie la forma de la proteína, la hemoglobina. Donde se separa la hemoglobina normal, la hemoglobina mutada forma cadenas largas.
¿Qué es una mutación en el cambio de sentido?
Una mutación en el cambio de sentido es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma.
¿Cuál es la diferencia entre mutaciones sinsentidos y mutaciones contrasentidos?
(mientras que las mutaciones que causan el cambio de un aminoácido por un codón de terminación son consideradas mutaciones sinsentido, en vez de mutaciones contrasentido). Esto puede provocar un producto proteico incapaz de cumplir su función.
¿Cuáles son los efectos de la mutación en el codón?
En los casos en los cuales un mismo aminoácido puede ser codificado por dos o más codones, muchas veces la mutación en el codón no provoca un cambio en el aminoácido colocado durante la traducción, produciendo al final una proteína con la misma secuencia que la normal.