Tabla de contenido
¿Qué es exactitud de una prueba?
El término exactitud se refiere precisamente a la concordancia entre los resultados de la prueba diagnóstica con el estándar de referencia(1).
¿Qué es la fiabilidad de una prueba diagnóstica?
Es el cociente entre la probabilidad de una prueba negativa en presencia de la enfermedad (1-sensibilidad), y la probabilidad de una prueba negativa en ausencia de la enfermedad (especificidad): (c/a + c)/(d/b + d).
¿Qué es la sensibilidad y especificidad de una prueba?
A medida que aumente la sensibilidad de una prueba, disminuirá la cantidad de personas que tienen la enfermedad, pero cuyas pruebas tengan resultado negativo (negativos falsos). Especificidad se refiere a la probabilidad de que los resultados de una prueba sean negativos si realmente no tiene la enfermedad.
¿Qué es la precisión diagnóstica?
La precisión diagnóstica es definida por Lunney como la aproximación del juicio clínico, mediante la declaración diagnóstica, a los datos que presenta el paciente.
¿Cuál es la probabilidad de heredar la enfermedad recesiva?
Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50\% de probabilidad de heredar la enfermedad. Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad.
¿Por qué los niños tienen mayor riesgo de una enfermedad recesiva?
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un ancestro común.
¿Cuáles son los exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington?
Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son: Pruebas psicológicas. Tomografía computarizada o resonancia magnéticade la cabeza. TEP (isótopos) del cerebro. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.
¿Cómo se llama la persona con un gen anormal?
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen. Casi todas las enfermedades tienen un componente genético.