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¿Qué es el Síndrome de Pfeiffer tipo 2?
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente.
¿Qué es el gen FGFR2?
Gen que elabora una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). La proteína FGFR2 participa en la multiplicación y maduración celular, así como en la formación de vasos sanguíneos nuevos, la cicatrización de heridas, y el crecimiento, desarrollo y mantenimiento de los huesos.
¿Qué pasa si no se opera la craneosinostosis?
Si no se trata, la craneosinostosis puede causar, por ejemplo: Deformidad permanente de la cabeza y la cara. Autoestima baja y aislamiento social.
¿Quién descubrio el síndrome de Apert?
Baumgartner, en 1842, y Wheaton, en 1894, hacen las primeras menciones sobre este síndrome. Sin embargo, fue el médico francés Eugene Apert quien lo describe y publica en detalle en 1906.
¿Cuánto dura la operacion de craneosinostosis?
La cirugía normalmente tarda de 3 a 7 horas. Su hijo probablemente necesitará que se le practique una transfusión sanguínea durante o después de la cirugía para reponer la sangre perdida durante la intervención. Un tipo de cirugía más novedosa se utiliza para algunos niños.
¿Cuántas personas tienen síndrome de Poland?
El síndrome de Poland es una malformación del desarrollo muscular muy infrecuente que ocurre en uno de cada 20.000 o 32.000 nacidos vivos. Se caracteriza por hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor.
¿Qué es sindrome de Jeune?
El síndrome de Jeune (SJ), conocido también como distrofia torácica asfixiante es una enfermedad autosómica recesiva rara causada por una alteración genética localizada en el cromosoma 15q13 (1,2). La incidencia en los Estados Unidos es de un caso por cada 100 000 a 130 000 nacidos vivos (2).