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¿Qué consecuencias presentan las mutaciones en general?
Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades.
¿Cómo ocurre la reparacion del ADN?
En la reparación por escisión de nucleótidos se elimina el nucleótido (o nucleótidos) con daño junto con un segmento circundante de ADN. En este proceso una helicasa (enzima que abre el ADN) abre el ADN para formar una burbuja y enzimas que cortan el ADN quitan el segmento dañado de la burbuja.
¿Cuáles son las causas de las mutaciones?
Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Qué es la mutación no sinónima?
Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína. Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este, provocando la posible falta de función.
¿Cuáles son las consecuencias de una mutación puntual?
Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje.
¿Qué son las mutaciones beneficiosas?
Mutaciones beneficiosas: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población. Ejemplo: personas que no acumulan colesterol en sus venas, coman lo que coman, gracias a que carecen de copias del gen conocido como PCSK9.