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¿Por qué se produce una mutación genética?
Ahora bien, cuando los mecanismos de replicación de la doble cadena fallan, es posible que se ponga, por ejemplo, una timina donde tendría que haber una guanina. En el momento en el que se introduce una base nitrogenada incorrecta en nuestra secuencia de ADN, estamos ante una mutación genética. ¿Por qué se producen?
¿Cómo afecta la mutación a la proteína?
Dependiendo de la proteína afectada, de si puede preservar algo de su función y de en qué punto de la cadena se haya sufrido la mutación, será más o menos peligrosa. La mutación da lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de la proteína. 1.4. Polimorfismo
¿Cómo afecta la mutación a la cadena proteica?
En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica.
¿Cuál es la mutación de un aminoácido?
Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.
¿Qué son las mutaciones moleculares?
1. Mutaciones génicas. También conocidas como mutaciones moleculares o puntuales, las mutaciones génicas, como su propio nombre indica, son aquellas que se sufren a nivel de gen y que, por lo tanto, cumplen con la definición general que hemos dado de mutación.
¿Qué es una mutación por expansión?
Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente. Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las Ataxias Espinocerebelosas (SCA).