Por que se produce la enfermedad de Gaucher?

¿Por qué se produce la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

¿Cómo se detecta la enfermedad de Gaucher?

Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.

¿Qué gen afecta la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje.

¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Gaucher?

La prevalencia estimada es de 1/100.000. La incidencia de la EG en la población general es de alrededor de 1/60.000, pero puede llegar a ser de 1/1.000 entre los judíos Ashkenazis.

¿Por qué existe la enfermedad?

La salud y la enfermedad son parte integral de la vida, del proceso biológico y de las interacciones medio ambientales y sociales. Generalmente, se entiende a la enfermedad como la pérdida de la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración estructural o funcional de un órgano a cualquier nivel.

¿Qué organelo falla en la enfermedad de Gaucher?

Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher? Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento normal de los lisosomas. Los lisosomas son organelas celulares cuya función es eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades celulares.

¿Cuál es el gen GBA?

Este gen codifica la enzima ácido β-glucosidasa, una proteína de la membrana lisosomal que cataliza la ruptura del enlace β-glucosídico de la glucosilceramida y produce ceramida y glucosa.

¿Por qué se originan las enfermedades geneticas?

Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

¿Cuáles son las células de Gaucher?

Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.

¿Qué organelo falla en la enfermedad llamada Tesaurismosis?

Esta enfermedad está causada por un déficit congénito de la enzima llamada fosforilasa en el músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo liso.

¿Cuál es el origen de la enfermedad del Gaucher?

La Enfermedad del Gaucher surge en el año de 1882 en dónde el francés Philipe Gaucher describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características de la enfermedad, pero sin encontrar el origen bioquímico del trastorno.

¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher a los huesos?

La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso. Trastornos de la sangre.

¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher la médula ósea?

Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.