Tabla de contenido
- 1 ¿Por qué es causada la hipercolesterolemia familiar?
- 2 ¿Qué prevalencia genética tiene la hipercolesterolemia familiar?
- 3 ¿Qué hace el cromosoma 19?
- 4 ¿Cuántos tipos de hipercolesterolemia hay?
- 5 ¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia pura?
- 6 ¿Cuáles son las características clínicas de la hipercolesterolemia?
¿Por qué es causada la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre.
¿Qué prevalencia genética tiene la hipercolesterolemia familiar?
Con una prevalencia de 1 en 250, la HF es considerada hoy día una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la población mundial.
¿Cuáles son los dos mecanismos fisiopatológicos qué explican la hipercolesterolemia?
La HF es una enfermedad genética muy frecuente que se transmite de padres a hijos la cual presenta dos formas por su mecanismo de transmisión, una primera heterocigota: uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal.
¿Cuándo sospechar hipercolesterolemia familiar?
Se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (> 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl).
¿Qué hace el cromosoma 19?
El cromosoma 19, aunque representa sólo un 2\% aproximado del genoma humano, es el cromosoma humano más rico en información que caracteriza a 1.500 genes existentes en enfermedades tales como la diabetes, las migrañas o el colesterol alto en sangre que aumenta el riesgo de problemas cardiovasculares.
¿Cuántos tipos de hipercolesterolemia hay?
Hipercolesterolemia
- Colesterol: Niveles normales: menos de 200 mg/dl. Se consideran altos aunque dentro de la normalidad cuando están entre 200 y 240 mg/dl.
- LDL: Niveles normales: menos de 100 mg/dl.
- HDL: Niveles normales: superior a 35 mg/dl en el hombre y 40 mg/dl en la mujer.
- Triglicéridos:
¿Qué es la dislipidemia fisiopatologia?
FISIOPATOLOGÍA Las dislipidemias son una variedad de condiciones patológicas secundarias a una alteración del metabolismo de los lípidos, generando una alteración en las concentraciones de los lípidos o lipoproteínas en el plasma, sea exceso o defecto.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia pura?
¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia pura? Los síntomas clásicos de Pure Hipercolesterolemia o Hipercolesterolemia familiar son: Depósitos de piel grasa en partes de manos, codos, rodillas, tobillos y alrededor de la córnea del ojo. Dolor en el pecho u otros síntomas de una arteria coronaria enfermedad a una edad muy temprana.
¿Cuáles son las características clínicas de la hipercolesterolemia?
Las características clínicas de esta hipercolesterolemia son prácticamente idénticas a las causadas por defectos en el rLDL, y se conoce como Apo B defectuosa familiar (BDF). Ambas entidades solo pueden distinguirse por el análisis genético. La mutación apo B3500 es frecuente en países centroeuropeos y poco frecuente en el norte y sur de Europa.
¿Cuáles son los medicamentos para la hipercolesterolemia?
Algunos de los medicamentos comunes usados para controlar la hipercolesterolemia o la hipercolesterolemia familiar son lovastatina, pravastatina, simvastatina, crestor. ¿Cuál es el pronóstico de la hipercolesterolemia pura?