Cual es la causa que origina la discinesia ciliar primaria?

¿Cuál es la causa que origina la discinesia ciliar primaria?

La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es usualmente una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por infecciones del tracto respiratorio superior e inferior, y en el 50\% de los casos se asocia con situs inversus. La tríada de situs inversus, bronquiectasias y sinusitis es conocida como Síndrome de Kartagener.

¿Qué consecuencias produce la disquinesia ciliar primaria?

La gran mayoría de varones con DCP son infértiles debido a la dismotilidad de los espermatozoides, aunque algunos presentan motilidad espermática normal. Además, se ha descrito una reducción de la fertilidad o un historial de embarazos ectópicos en mujeres afectadas.

¿Qué afecta el síndrome de Kartagener?

El síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar primaria, se caracteriza por la triada clásica de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus (total o parcial), catalogada como enfermedad rara de herencia autosómica recesiva.

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¿Cómo se le llama al grupo de enfermedades que ocurren cuando hay un defecto en el cilio primario?

Las ciliopatías se definen como un grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos, causadas por defectos en la formación y/o función de los cilios y se clasifican como ciliopatías móviles e inmóviles.

¿Qué causa la parálisis de los cilios?

El exceso de moco, que se produce como resultado de enfermedades respiratorias o altas concentraciones de polvo o amoníaco en el ambiente, también puede ralentizar o bloquear el movimiento de los cilios.

¿Cómo mejorar la disquinesia ciliar?

Hasta contar con terapias capaces de corregir el defecto básico de la enfermedad, los pilares del tratamiento son la limpieza diaria de las vías aéreas y la antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias.

¿Qué es el síndrome de Kartagener y qué parte del tejido epitelial se encuentra afectada?

La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).

¿Qué es el síndrome de Kartagener y su importancia médica?

El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta principalmente por una afectación del movimiento ciliar1. El síndrome forma parte de un grupo mayor de enfermedades a las que se hace referencia como discinesias ciliares primarias (DCP).

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¿Qué son discinesias ciliares?

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfer- medad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructu- ral de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorios y gonadal, entre otros, que repercu- te en su función.

¿Qué provoca la discinesia tardía?

La DT a menudo se produce cuando se toma el medicamento durante muchos meses o años. En algunos casos, se produce después de que los tome por tan solo 6 semanas. Los medicamentos que más comúnmente causan este trastorno son los antipsicóticos más antiguos, incluyendo: Clorpromazina.

¿Cuánto dura la discinesia tardía?

Disquinesia Tardía (DT) se refiere a un trastorno del movimiento que aparece con el uso crónico de fármacos. El tiempo tras el cual aparece una DT es aún materia sobre la que no hay acuerdo, aunque éste debe ser de al menos 3 meses.

¿Cuáles son los pilares básicos del tratamiento de la discinesia ciliar?

Los pilares básicos de su tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar y tratar de forma precoz las infecciones respiratorias. PALABRAS CLAVE: Discinesia ciliar. Función ciliar. Ultraestructura ciliar. 49 Medicina respiratoria2011,4 (1):49-56 SANDRA ROVIRA AMIGO

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¿Cómo se diagnostican los defectos en los cilios?

El diagnóstico inicial es clínico, basándose en los síntomas mencionados anteriormente. Para confirmar el diagnóstico se examinan en el microscopio electrónico muestras (biopsias) de los tejidos afectados dónde se aprecian malformaciones en los cilios. Pese a esto, no se encuentran defectos en los cilios en todos los pacientes con síntomas.

¿Cómo se clasifican los cilios?

Estructura ciliar Los cilios son organelas celulares que están presentes en muchos organismos unicelulares y en algunas células de or- ganismos pluricelulares5. Pueden clasificarse en cilios pri- marios y cilios motores. Los primeros no tienen función motora sino que son sensores de información.

¿Cómo afecta el trastorno de la motilidad de los cilios a la vía respiratoria?

El trastorno de la motilidad de los cilios compromete el aclaramiento mucociliar (que supone uno de los mecanismos de defensa de la vía respiratoria), lo que explica la mayor predisposición de estos pacientes a desarrollar infecciones respiratorias crónicas desde el nacimiento.