¿Cómo se transmite el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazí es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.
¿Qué es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es una enfermedad genética hereditaria que causa tamaño reducido al nacer, estatura reducida después del nacimiento, enrojecimiento de la piel y aumento de la cantidad de infecciones de las vías respiratorias y del oído.
¿Cuál es el gen BLM?
Gen que da origen a una proteína que participa en el mantenimiento de la estructura del ADN cuando el ADN se copia en una célula y en la reparación del ADN dañado.
¿Cómo se hereda la ataxia telangiectasia?
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva . Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.
¿Qué es la enfermedad de anemia de Fanconi?
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
¿Qué causa la ataxia telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
¿Cómo se diagnóstica ataxia telangiectasia?
Un médico podría sospechar ataxia-telangiectasia de acuerdo con signos y síntomas de la afección. Se pueden utilizar varios exámenes de laboratorio en apoyo del diagnóstico clínico de ataxia-telangiectasia: Exámenes específicos que miden la cantidad de proteína ATM en las células.
¿Cómo se diagnostica el sindrome de Fanconi?
Diagnóstico del síndrome de Fanconi El diagnóstico se confirma cuando se detectan en la orina altas concentraciones de glucosa (a pesar de que las concentraciones de glucosa en sangre son normales), fosfatos y aminoácidos.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome Noonan?
En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.