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¿Cuál es el defecto genetico de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético en la que hay acumulación de moco que obstruye algunos de los órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. La FQ es causada por varios cambios (mutaciónes) en el gen CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva .
¿Qué tipo de mutacion es la fibrosis quística?
Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR). El gen, situado en el cromoso- ma 7, se aisló en 1989.
¿Cómo pueden ser los hijos de un varón con fibrosis quística que se casa con una mujer normal es decir sin fibrosis quística cuyo padre tenía fibrosis quística?
“Al ser de carácter recesivo, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ hay un 25 por ciento de posibilidad de que el niño nazca con la enfermedad”. La Fibrosis Quística es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa que tiene una gran variedad de síntomas.
¿Quién o quiénes la transmiten la enfermedad fibrosis quística?
Las enfermedades heredadas o genéticas como la fibrosis quística (abreviada FQ) se transmiten de padres a hijos. Esto ocurre aunque ninguno de los padres presente la enfermedad.
¿Cuál es la función del cromosoma 7?
El cromosoma 7 también cuenta entre sus 1.150 genes y 941 pseudogenes (tramos de ADN que se parecen pero no funcionan como tales), algunos de los que participan en el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
¿Cuándo mueren los niños con fibrosis quística?
85\% de los pacientes con fibrosis quística tiene una enfermedad que se manifiesta de manera grave, y muchos de los niños mueren en el primer año de vida si no se les diagnostica y atiende oportunamente.
¿Cuáles son las posibilidades de que un niño nazca con fibrosis quística?
Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño nazca con Fibrosis Quística. Dos posibilidades en cuatro (50 por ciento) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad. Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.
¿Cómo se presenta la fibrosis quística?
Para que se presente la fibrosis quística ambos padres deben ser portadores y heredar al hijo las mutaciones. Es decir, cada uno de los padres tiene una copia normal y otra mutada del gen CFTR y cuando el hijo hereda ambas copias alteradas, ocurre la enfermedad.
¿Cuál es la función del gen de fibrosis quística?
El gen de fibrosis quística tiene el código para la síntesis de un canal de cloro, cuya función es mantener el equilibrio hidroelectrolítico entre el exterior y el interior de la célula.