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¿Qué es el síndrome de Martín Bell y cómo se origina?
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con …
¿Quién fue Martín Bell?
Martin y Julia Bell descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil. Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Williams?
Etiología: El síndrome de Williams está causado por una microdeleción cromosómica situada en la región q11. 23 de uno de los cromosomas 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante FISH (Hibridación Fluorescente In Situ), que conduce a un diagnóstico en el 95\% de los casos.
¿Qué es el síndrome del Maullido del Gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Cuáles son las causas de la discapacidad intelectual?
Existen múltiples causas que pueden estar presentes en provocar una Discapacidad intelectual, podemos decir que las condiciones ambientales, la parte biológica en cuanto a los genes o genética, los cromosomas, lo familiar incluyendo el abandono de los padres, son múltiples las causas y que debemos de tomar en cuenta.
¿Qué es la discapacidad intelectual moderada?
La Discapacidad intelectual moderada, abarca o va desde 35 a 55 el puntaje del coeficiente mental, los niveles de comunicación y socializacion van disminuyendo considerablemente, y el apoyo en cuanto a las actividades que debe realizar deben ser supervisadas y controladas para su ejecución.
¿Qué factores deben tenerse en cuenta para identificar la discapacidad física?
Deben tenerse en cuenta todos los factores relativos a la discapacidad física, problemas de personalidad, enfermedad mental y habilidades interpersonales.
¿Cómo saber si un niño tiene discapacidad intelectual?
, que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el niño. Las radiografías óseas también pueden ayudar a descartar las posibles causas de la discapacidad intelectual. Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos.
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