Tabla de contenido
- 1 ¿Qué tipo de mutacion es la hipercolesterolemia?
- 2 ¿Cómo se le conoce a la hipercolesterolemia?
- 3 ¿Qué provoca la hipercolesterolemia?
- 4 ¿Qué tipos de hipercolesterolemia existen?
- 5 ¿Qué es la hipercolesterolemia según la OMS?
- 6 ¿Qué es la hipercolesterolemia PDF?
- 7 ¿Qué es una enfermedad autosómica dominante?
- 8 ¿Cuáles son las causas de la hipercolesterolemia familiar?
¿Qué tipo de mutacion es la hipercolesterolemia?
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen que codifica el receptor de las LDL, con alta preva- lencia en población general.
¿Cómo se le conoce a la hipercolesterolemia?
La hipercolesterolemia se produce cuando la presencia de colesterol en sangre está por encima de los niveles considerados normales. Este aumento está asociado a problemas coronarios, el tipo de dieta, el sexo de la persona, el estilo de vida y la síntesis endógena del organismo.
¿Cuál es el gen de la hipercolesterolemia familiar?
El defecto básico de la hipercolesterolemia familiar radica en el receptor de LDL (LDLr), el cual es codi- ficado por un gen de aproximadamente 45 kilobases (Kb), localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (entre las regiones p13. 1-p13. 3) y consta de 18 exones y 17 intrones5.
¿Qué es hipercolesterolemia en Bioquimica?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
¿Qué provoca la hipercolesterolemia?
La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se trasmite de uno o ambos padres. Las personas que padecen esta afección nacen con ella. Este cambio evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.
¿Qué tipos de hipercolesterolemia existen?
Hay diferentes tipos de hipercolesterolemia: 1) Primaria: cuando no hay una causa concreta que induzca la elevación del colesterol, salvo los hábitos de vida y las razones genéticas….2) LDL:
- Niveles normales: menos de 100 mg/dl.
- Normal-alto: de 100 a 160 mg/dl.
- Alto: por encima de 160 mg/dl.
¿Cómo saber si el colesterol es genético?
Para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar se hace un análisis de sangre, que incluya tanto el colesterol bueno como el malo y los triglicéridos (grasas). Los valores varían mucho según la edad, la alimentación, tipo de mutación genética y también si se se ha heredado de uno de los padres o de los dos.
¿Qué puede provocar la hipercolesterolemia?
El sobrepeso y la obesidad y una dieta excesiva y/o poco saludable con abundancia de comidas procesadas y ricas en azúcares, es la causa más frecuente de hipercolesterolemia. Se debe a que existe una desequilibrio entre el aporte de colesterol y el que el organismo necesita.
¿Qué es la hipercolesterolemia según la OMS?
Según la OMS, el colesterol elevado es el cuarto problema de salud en términos de coste en Europa. La Hipercolesterolemia (HC) es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular, asociándose especialmente al desarrollo de cardiopatía isquémica.
¿Qué es la hipercolesterolemia PDF?
Cuando hablamos de colesterol alto en sangre (hipercolesterolemia) casi siempre se debe a un aumento del colesterol malo (LDL). Un colesterol-LDL elevado se asocia con un riesgo aumentado de enfermedad cardiovascular (fundamentalmente infarto de miocardio e ictus).
¿Cómo bajar la hipercolesterolemia?
Para prevenir la hipercolesterolemia: Ingerir menos de un 7\% de grasa poliinsaturada. Limitar la grasa monoinsaturada a un 15-20\% de la dieta. Consumir menos de 300 mg de colesterol, 50-55\% de hidratos de carbono y un 15\% de proteínas. Tomar 20-30 g de fibra y las calorías suficientes para mantener un peso adecuado.
¿Qué hacer si tengo hipercolesterolemia?
En líneas generales todos los pacientes que sufren hipercolesterolemia deben realizar un mejorar su dieta para reducir los niveles de colesterol, incrementar su actividad física y eliminar los factores de riesgo que puedan derivar en el desarrollo de patologías asociadas.
¿Qué es una enfermedad autosómica dominante?
En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad. Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual ).
¿Cuáles son las causas de la hipercolesterolemia familiar?
Además de la Hipercolesterolemia Familiar, cuyo defecto genético está en el gen del rLDL, existen otras causas de hipercolesterolemia familiar que se expresan de forma similar (Tabla 3). Tabla 3. Frecuencia de hipercolesterolemias familiares autonómicas dominante
¿Cuáles son las características clínicas de la hipercolesterolemia?
Las características clínicas de esta hipercolesterolemia son prácticamente idénticas a las causadas por defectos en el rLDL, y se conoce como Apo B defectuosa familiar (BDF). Ambas entidades solo pueden distinguirse por el análisis genético. La mutación apo B3500 es frecuente en países centroeuropeos y poco frecuente en el norte y sur de Europa.
¿Cuáles son los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes?
Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen anormal. Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis-1.