Tabla de contenido
- 1 ¿Que permite el empalme alternativo?
- 2 ¿Qué ventajas tiene el splicing alternativo?
- 3 ¿Por qué es importante el splicing?
- 4 ¿Cuál es la complejidad del empalme alternativo?
- 5 ¿Cómo influyen los elementos de la secuencia de ARN en el empalme?
- 6 ¿Cómo afecta la mutación de empalme a las enfermedades genéticas humanas?
¿Que permite el empalme alternativo?
El splicing alternativo es el proceso que le permite a la célula obtener diferentes proteínas a partir de un único gen. Ese ARN mensajero (ARNm) inmaduro incluye grandes regiones, llamadas intrones, y áreas más pequeñas, exones, que contienen la información necesaria para la síntesis de la proteína en cuestión.
¿Qué ventajas tiene el splicing alternativo?
La segunda ventaja evolutiva es el splicing alternativo, un mecanismo que opera a nivel ontogenético al permitir que un solo gen genere dos o más variantes de mRNA maduro, expandiendo la capacidad de codificación de los genomas eucarióticos.
¿Cómo se regula el corte y empalme alternativo?
La regulación del splicing alternativo no sólo depende de la interacción de factores de splicing con sus secuencias “blanco” en el precursor del RNA mensajero (premRNA), sino también, como le ocurre a otras reacciones de procesamiento del pre-mRNA, está acoplada a la transcripción por la RNA polimerasa II.
¿Por qué es importante el splicing?
La regulación del splicing alternativo es tan importante como la regulación de la transcripción para determinar las características específicas de las células y los tejidos, el funcionamiento normal de las células y las respuestas de las células eucarióticas a las señales externas.
¿Cuál es la complejidad del empalme alternativo?
Sin embargo, como parte de la complejidad del empalme alternativo, se observa que los efectos de un factor de empalme son frecuentemente dependientes de la posición.
¿Qué son los silenciadores de empalme?
Empalme silenciadores son sitios a los que se unen las proteínas represoras de empalme, lo que reduce la probabilidad de que un sitio cercano será utilizado como un nudo de empalme. Estos pueden estar situados en el intrón en sí (empalme silenciadores intrónica, ISS) o en un exón vecino ( silenciadores de empalme exonic , ESS).
¿Cómo influyen los elementos de la secuencia de ARN en el empalme?
Por ejemplo, algunos actúan en cis elementos de la secuencia de ARN influyen empalme sólo si múltiples elementos están presentes en la misma región a fin de establecer el contexto.
¿Cómo afecta la mutación de empalme a las enfermedades genéticas humanas?
Los científicos estiman que el 15-60\% de las enfermedades genéticas humanas implican mutaciones de empalme, ya sea a través de la mutación directa de las señales del sitio de empalme o a través de la interrupción de otros componentes de la vía de empalme.