¿Qué implica la condición de albinismo en el ser humano?
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
¿Qué implica la condición de albinismo en el ser humano considere las alteraciones fisiológicas bioquímicas y genéticas?
El albinismo es una condición genética que implica la mutación de uno o varios genes asociados a la síntesis de melanina. Como consecuencia de estas mutaciones, hay una ausencia o reducción de la melanina en el pelo, piel y/o los ojos (Wildsoet,Oswald y Clarck, 2000).
¿Cuál es el problema del albinismo?
Miopía o hipermetropía extrema. Sensibilidad a la luz (fotofobia) Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa. Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida.
¿Cuál es la alteracion genetica del albinismo?
El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7.
¿Qué causa la falta de melanina?
La falta de melanina origina una condición llamada albinismo. Esta se debe a factores genéticos y afecta al color de la piel, ojos y pelo.
¿Qué es la melanina y cómo se sintetiza?
La melanina es el pigmento o la sustancia natural que se localiza en la piel, el cabello y el iris del ojo y se encarga de darle el color y la tonalidad a cada una de estas zonas. El cuerpo sintetiza naturalmente la melanina a partir de los melanocitos y mediante un mecanismo que se conoce como melanogénesis.
¿Qué es un déficit de melanina?
Un déficit o falta de melanina se conoce como hipopigmentación y despigmentación. La primera de ellas hace referencia a que existen pocas células que forman la melanina, es decir, pocos melanocitos y la última de ellas implica una ausencia total de los melanocitos.
¿Cómo afecta la melanina al desarrollo?
A la vez, la melanina podría afectar el desarrollo, como sugería Darwin. En el mal de Parkinson, una enfermedad que afecta el funcionamiento neuromotor, existe una disminución de neuromelanina en la substantia nigra como consecuencia de una disminución de neuronas dopaminérgicas, lo que resulta en una menor síntesis de dopamina.