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¿Cómo afecta a las población humana la fenilcetonuria?
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente: Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida. Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores. En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
¿Cuál es la incidencia de la PKU?
¿Cuál es la incidencia de la PKU? La fenilcetonuria tiene una incidencia general de 1 cada 10.000 recién nacidos vivos aunque hay variación según la zona geográfica. La frecuencia de portadores es del 2\% en la población general.
¿Que reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.
¿Qué cromosoma afecta fenilcetonuria?
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de la conversión de la fenilalanina en el aminoácido tirosina.
¿Qué es una persona fenilcetonuria?
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
¿Cuál es la deficiencia de la fenilalanina?
La deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH; EC 1.14.16.1) (1,2) es un error congénito del metabolismo, causado por mutaciones en el gen PAH (OMIM: 612349) que se puede presentar con un patrón de herencia autosómico recesivo.
¿Cómo se transmite la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un posibilidad de 1 en 4 de verse afectados.
¿Qué enzimas se alteran en fenilcetonuria?
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo.
¿Cuáles son los efectos de la fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Dónde se encuentra el gen PAH?
El gen que codifica para la enzima PAH se ubica en cromosoma 12 en la región 12q23.2.
¿Qué causa la fenilalanina?