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¿Cómo se hereda el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen BLM codifica la síntesis de una proteína de la familia de las helicasas RecQ que forma un complejo con otras dos proteínas, la ADN topoisomerasa IIIα y la RMI.
¿Qué es el síndrome de Werner?
¿Qué es el síndrome de Werner? El síndrome de Werner, también llamado progeria, es una afección hereditaria relacionada con el envejecimiento prematuro y un mayor riesgo de cáncer y otras enfermedades. Los signos del síndrome de Werner normalmente se desarrollan en la infancia o la adolescencia.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El síndrome de Lynch se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC).
¿Quién descubrio el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.
¿Cómo se detecta el síndrome de Lynch?
La mejor forma de diagnosticar el síndrome de Lynch es haciéndose pruebas genéticas con una muestra de sangre. Si se encuentra una mutación en un gen del síndrome de Lynch, se hacen las pruebas en los otros familiares para saber si ellos también tienen el síndrome de Lynch.
¿Cómo saber si tienes síndrome de Lynch?
Las personas con síndrome de Lynch comienzan a hacerse colonoscopias de detección en forma anual, o cada dos años, a partir de los 20 años. Las personas con síndrome de Lynch suelen tener pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por este motivo, pueden recomendarse nuevas técnicas de colonoscopia.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bloom?
Los posibles síntomas, que se pueden presentar en las personas afectadas por el síndrome de Bloom, son los siguientes: Retraso en el crecimiento prenatal y posnatal.Esta enfermedad puede afectar tanto antes, como después del nacimiento, y específicamente, este síntoma quiere decir que, la persona puede presentar baja estatura y poco peso.
¿Cuáles son los rasgos faciales del síndrome de Bloom?
Los individuos con síndrome de Bloom tienen rasgos faciales distintivos que incluyen una cara larga y estrecha, una mandíbula inferior pequeña, así como una nariz y orejas prominentes.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes en el síndrome de Bloom?
Se han encontrado más de 60 mutaciones en el gen BLM en el síndrome de Bloom, siendo la más frecuente la deleción de 6 nucleótidos en la posición 2281 y la sustitución por otros 7. Según Genetics Home Reference, el gen BLM se encarga de mandar instrucciones para la creación de la proteína RecQ, que forma parte de la familia de las helicasas.