Tabla de contenido
¿Qué es alelo de riesgo?
Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen, o en el mismo cromosoma, también conocido como «en cis». Un alelo de riesgo generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una afección.
¿Cómo explicar la frecuencia de portadores genéticos?
Proporción de individuos en una población que tienen una copia única de una variante génica recesiva específica. La frecuencia de portadores a veces también se refiere a la prevalencia de las variantes en genes con efecto dominante, como BRCA1 y BRCA2. También se llama tasa de portadores.
¿Qué es deriva genética y endogamia?
En poblaciones endógamas, en cada generación, se produce un muestreo de gametos que provoca un proceso llamado deriva genética que consiste en la fluctuación errática de las frecuencias génicas y la diferenciación entre líneas.
¿Cómo calcular la frecuencia de un gen?
Frecuencias genotípicas: Para calcular la frecuencia de cada genotipo en la población, se divide el número de individuos que presenta un genotipo determinado entre el número total de individuos de dicha población.
¿Qué significa HLA DQB1?
Los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 pertenecen a una familia de genes llamados complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir los antígenos propios de los antígenos exógenos (virus, bacterias, …).
¿Qué significa HLA DQ2?
El tipaje de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, es una herramienta útil para excluir la enfermedad celíaca, o para hacer el confirmarla en pacientes con un diagnóstico dudoso, por ejemplo, en pacientes con anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca negativos, y que muestran en biopsias de intestino delgado leves …
¿Qué son los carriers o portadores?
Individuo clínicamente sano que transmite una enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a individuos heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para un gen dominante que no expresan la enfermedad.
¿Cuál es la relación entre la frecuencia cardiaca y el riesgo de muerte?
También puede producirse bradicardia (la frecuencia cardiaca está por debajo de 50 lpm). ¿Por qué hay que controlarla? Algunos estudios realizados en poblaciones sanas, así como en pacientes hipertensos, con cardiopatía isquémica o con insuficiencia cardiaca, demuestran una asociación entre la frecuencia cardiaca y el riesgo de muerte.
¿Cuál es la frecuencia normal en reposo?
Por regla general, la frecuencia normal en reposo oscila entre 50 y 100 latidos por minuto (lpm). Sin embargo hay que detallar algunos aspectos que alteran su estado: Cuando nacemos tenemos una frecuencia cardiaca elevada porque la actividad del organismo es muy intensa.
¿Por qué tenemos una frecuencia cardiaca elevada?
Cuando nacemos tenemos una frecuencia cardiaca elevada porque la actividad del organismo es muy intensa. A partir del primer mes de vida, va disminuyendo hasta llegar a la edad adulta, manteniéndose estable después de los 20 años.